神经

综述:儿童交替性偏瘫的诊断与治疗

作者:伊文 来源:医脉通 日期:2017-04-20
导读

         儿童交替性偏瘫(AHC)是一类罕见的神经发育异常综合征,其患病率大约为1/1,000,000,由Verret和Steele于1971年首次报道。首次症状通常发生在1.5岁以内。临床表现包括单侧反复发作的偏瘫、四肢瘫痪、肌张力障碍、眼球异常运动及进行性加重的认知损害。本文就其临床表现、鉴别诊断及治疗作一综述。 AHC临床表现 AHC 的主要临床表现有频繁发作的交替性偏瘫、四肢瘫、舞蹈手足徐动、眼球

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        儿童交替性偏瘫(AHC)是一类罕见的神经发育异常综合征,其患病率大约为1/1,000,000,由Verret和Steele于1971年首次报道。首次症状通常发生在1.5岁以内。临床表现包括单侧反复发作的偏瘫、四肢瘫痪、肌张力障碍、眼球异常运动及进行性加重的认知损害。本文就其临床表现、鉴别诊断及治疗作一综述。

AHC临床表现

        AHC 的主要临床表现有频繁发作的交替性偏瘫、四肢瘫、舞蹈手足徐动、眼球运动异常、共济失调、自主神经症状、肌张力不全、构音障碍及癫痫发作等。AHC 的诊断标准早在1987 年就由Aicardi 等提出。经过反复的修订,1993 年Bourgeois 等更新了本病的诊断标准,被国内外学者普遍接受。

        本病临床表现复杂、多样,容易漏诊或误诊。鉴于此,Mikati等于2000 年对AHC 临床过程提出了3 个分期,以便于更好的把握本病。第一期:一般于出生后数月内开始,持续1 年左右。主要临床表现是轻度发育迟缓,伴异常眼球运动。此期偏瘫发作不常见,若有也出现较晚,但肌张力障碍常见。第二期:一般持续约1 ~ 5 年,此期出现偏瘫发作,若既往已有偏瘫发作者发作则更为频繁,四肢瘫和(或)偏瘫发作可持续数天到数周不等,每月发作数次者不少见。第三期:通常在6岁之后出现,主要临床表现是持久的发育迟缓,固定的神经缺损症状,肌张力障碍,偏瘫发作。失功能是持久性的,但偶尔有患儿表现为神经功能正常或近似正常。

AHC鉴别诊断

        致病基因发现之前,AHC只能根据临床表现诊断。由于临床症状复杂和波动性,AHC最初常被误诊为难治性癫痫或以下这些疾病:

1)偏瘫性偏头痛:

        最常见的基因突变包括SCN1A、CACNA1A和ATP1A2。该病与AHC不同,偏头痛通常不会导致进行性智能障碍或运动障碍。

2)癫痫:

        可导致阵发性的肌张力障碍、Todd麻痹后的无力和认知下降,所有这些症状与AHC相似。虽然许多AHC患者也合并有癫痫发作,但AHC患者的癫痫和肌张力障碍与癫痫样活动无关,对抗癫痫药物不响应。此外,AHC发作时意识清楚,痛觉不受影响,这也有助于鉴别。

3)烟雾病:

        可导致阵发性的交替性偏瘫发作,然而,与AHC相关的其他特征少见。此外,烟雾病患者有明显的神经放射学异常。

4)丙酮酸脱氢酶缺乏症:

        一类严重的先天性代谢障碍疾病,有很多表现,包括婴儿痉挛症、早发型癫痫、共济失调及慢性神经病变。

5)线粒体病:

        也可表现为偏瘫、肌张力障碍、发育迟缓及癫痫,尤其是在MELAS(线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作)中。线粒体病患者的大脑成像会显示出典型的异常信号,便于临床医生鉴别线粒体病和AHC。

6)葡萄糖转运体、谷氨酸转运体和神经递质紊乱:

        均与癫痫发作相关,有时被误诊为AHC。未来一些其他的疾病也可能会被报道与AHC症状相似。因此,对于ATP1A3阴性个体,全外显子测序可能会有帮助。

AHC治疗

        鉴于该疾病较为复杂,临床医生应该提供一种全面的、以病人为中心的多学科协作方法进行治疗。

        AHC至今尚乏特异性治疗,其治疗可分为急性发作期的管理和发作间期的预防。急性发作期的管理分为移除已知的诱发因素及早期的睡眠引导,若合并有癫痫发作,给予相应的抗癫痫药物治疗。有学者提倡尽可能给患儿提供一个安静而又放松的环境,在出现打哈欠、疲劳等先兆症状时给予咪达唑仑、水合氯醛、安定快速镇静,从而诱导睡眠。

        发作间期的预防分为避免接触已知的促发因素和长疗程的药物治疗。氟桂利嗪是被认为本病最有效的药物,但治疗本病作用机制尚不明确,推测可能与其能阻断钙离子通道相关。氟桂利嗪的剂量范围为5~20mg/d。近年来,托吡酯用于AHC 治疗的报道也逐渐增多。有单用的、亦有与氟桂利嗪联用的。托吡酯为一种新型抗癫痫药,治疗本病的机制亦不明确。另外,也有应用金刚烷胺及阿立哌唑治疗AHC 的,但样本量均较少,具体疗效有待进一步证实。传统抗癫痫药物对于共存的癫痫发作有用,但并不能预防偏瘫或肌张力障碍。

        儿童交替性偏瘫虽然罕见,但是一种严重的儿科疾病,其对患儿的生活质量和家庭都有极大的影响。其诊断与管理需要多学科团队共同合作努力,目前该病尚无有效的治疗方法。ATPlA3基因突变的发现为AHC的确诊和遗传咨询提供了特异性标志物。未来更深入的研究可能建立基于基因型的临床分类方法,并可望在治疗上取得重大突破,彻底改善本病的预后。

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