神经

JAMA Neurol:LRRK2突变帕金森患者临床进展特征研究

作者:伊文 来源:MedSci梅斯 日期:2018-01-15
导读

         近日研究人员对富含亮氨酸的重复激酶2(LRRK2 [OMIM 609007]) 突变帕金森患者的临床疾病进展特征进行了研究。

关键字:  帕金森 

        近日研究人员对富含亮氨酸的重复激酶2(LRRK2 [OMIM 609007]) 突变帕金森患者的临床疾病进展特征进行了研究。

        研究人员对LRRK2 PD患者以及非LRRK2 PD患者进行前瞻性综合评价。总计545名患者参与,其中144人(26.4%)存在LRRK2 G2019S突变,GBA (OMIM 606463)突变患者排除。研究的主要终点是LRRK2突变导致的帕金森病运动障碍和认知障碍评分差异。

        545名患者中,女性患者233人,LRRK2突变患者平均年龄68.2岁,非突变患者67.8岁。多因素调整后,LRRK2突变患者的年运动障碍评分变化为0.689,低于非突变患者的1.056,差异-0.367(P=0.02)。认知障碍评估方面,LRRK2突变患者年得分变化为-0.096,非突变患者为-0.192,无显著的统计学差异 (P=0.08)。

        研究认为,对于LRRK2 G2019S突变的帕金森患者其运动障碍的临床进展较非突变患者缓慢,但组间认知障碍进展差异不显著。

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