神经

表现为早发缺血性卒中的Fabry病二例

作者:史源 整理 来源:医学论坛网 日期:2012-11-19
导读

         近来,北京大学第一医院神经内科李小璇、王璐、张赟等共同发表文章,旨在报道以早发缺血性卒中为主要表现的2例Fabry病,分析其卒中表现规律和影像学改变特点。研究表明,卒中可以作为Fabry病首发症状出现,缺血损害以后循环为主。椎基底动脉可以无扩张改变。该文发表在《中华神经科杂志》2011年44卷08期。

  近来,北京大学第一医院神经内科李小璇、王璐、张赟等共同发表文章,旨在报道以早发缺血性卒中为主要表现的2例Fabry病,分析其卒中表现规律和影像学改变特点。研究表明,卒中可以作为Fabry病首发症状出现,缺血损害以后循环为主。椎基底动脉可以无扩张改变。该文发表在《中华神经科杂志》2011年44卷08期。

  研究2例Fabry病患者分别在32岁和25岁出现头晕和突发视物成双,伴随记忆力下降。α-半乳糖苷酶活性在例1为4.3 U,例2为1.0 U(正常值100~500 U)。皮肤病理检查发现血管平滑肌细胞和内皮细胞内充满膜性包裹的板层样小体。α-半乳糖苷酶基因检查显示例1的7号外显子存在1033-1034 TC del突变,而例2存在3号外显子c.466G>A突变。对2例患者进行美茵滋严重度评分(MSSI)和头MRI检查。

  例1的MSSI总分为32,其中神经系统评分最高(11分),例2的总分为16,其中神经系统评分最高(14分)。MRI均表现为双侧小脑、枕叶、基底节区散在分布的长T1、长T2病灶,2例的MRA和CT血管成像检查没有发现血管扩张。例2的头颅MRI出现双侧丘脑枕部T1高信号。

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