神经

AD: 常染色体显性阿尔茨海默病人神经系统检查结果的特征和意义

作者:佚名 来源:brainnew神内神外 日期:2022-09-23
导读

          ADAD常染色体显性阿尔茨海默病(ADAD)是一种罕见的单基因型阿尔茨海默病。ADAD与散发性AD有许多相似性,包括认知特征(如典型的遗忘表现和非典型的非遗忘性表现),非认知临床特征(如癫痫发作和肌阵挛),以及神经心理学特征(如记忆障碍、视觉空间缺陷、执行功能障碍)。同时,淀粉样蛋白假说认为ADAD和散发性AD具有相同的淀粉样蛋白β斑块和tau蛋白纠缠。

关键字:  阿尔茨海默病 

        ADAD常染色体显性阿尔茨海默病(ADAD)是一种罕见的单基因型阿尔茨海默病。ADAD与散发性AD有许多相似性,包括认知特征(如典型的遗忘表现和非典型的非遗忘性表现),非认知临床特征(如癫痫发作和肌阵挛),以及神经心理学特征(如记忆障碍、视觉空间缺陷、执行功能障碍)。同时,淀粉样蛋白假说认为ADAD和散发性AD具有相同的淀粉样蛋白β斑块和tau蛋白纠缠。

        但是ADAD和散发性AD在临床发病时的平均年龄不同:ADAD的平均发病年龄为40多岁而散发性AD多开始于70多岁。因此,患有ADAD的个体通常不存在散发性AD中常见的与年龄相关的并发症,例如周围神经病变、骨科问题、跌倒和连续的创伤性脑损伤,以及其他非AD引起的神经病理病变,例如梗塞等。

        由于β-淀粉样前体蛋白(APP)、早老素-1(PSEN1)和早老素-2(PSEN2)是导致ADAD的3个主要致病基因,所以来自全球17个研究中心联合,探究AD中基因突变携带者的神经系统检查结果的频率和意义,进一步确认阿尔茨海默病的神经系统检查特征。

        结果发现,基因突变携带者中神经系统检查异常的频率为65.1%。其中最常见异常包括腱反射异常,步态障碍,病理性颅神经变化,震颤、手指到鼻子和脚跟到胫骨测试异常以及运动功能受损。

        除此之外,突变携带者的认知功能下降速度更快,并且顶颞叶和海马萎缩幅度更大。同时,AD神经系统检查结果随着时间的推移可能会出现更明显的下降。

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